El Test del Piecito es el estudio que debe hacerse a todos los recién nacidos para diagnosticar enfermedades congénitas como el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria que si no son tratadas a tiempo pueden producir retardo en el desarrollo físico y mental, además de la fibrosis quística cuyo tratamiento precoz permite mejorar la calidad de vida del paciente.
¿Cuándo y cómo debe ser realizado el el Test del Piecito?
La muestra debe ser tomada idealmente entre los dos y siete días de vida del bebé o al alta hospitalaria, antes del primer mes de vida.
La muestra se toma mediante un punzado en el talón del bebe con una lanceta estéril para extraer 3 a 4 gotitas de sangre que se dejan caer a una tarjeta de papel filtro y se envían al laboratorio del programa para su análisis.
¿Cómo se realiza la detección?
Mediante un análisis laboratorial conocido como Test del Piecito.
Hipotiroidismo
Es un desorden de la función de la glándula tiroides caracterizado por una disminución de las hormonas producidas por esta, lo que se traduce en un aumento de la hormona estimulante de la tiroides TSH, cuyo dosaje permite detectar la patología. Esta deficiencia en el período neonatal, es responsable de un importante retraso en el crecimiento y en el desarrollo mental y las causas por la que se produce pueden ser muy variadas. Con el tratamiento que consiste básicamente en el aporte de la hormona tiroidea deficiente, T4, de manera rápida y eficaz se evita fundamentalmente el daño cerebral que produce.
Fenilcetonuria
La fenilalanina es un aminoácido esencial para la vida que en esta enfermedad de origen genético se encuentra elevado y es capaz de causar retraso mental irreversible si no es tratada a tiempo. En la mayoría de los casos este problema aparece por deficiencia en la enzima fenilalanina-hidroxilasa hepática. En la detección del recién nacido se miden los niveles en sangre de la fenilalanina cuando aún las manifestaciones clínicas no aparecen y el tratamiento consiste en la administración de una dieta especial restringida en fenilalanina, bajo control continuo y cuidadoso.
Fibrosis quística
Es una enfermedad genética, que causa un mal funcionamiento en el transporte de cloro y sodio a través de las membranas celulares. Esta alteración hace que se produzca un moco espeso en los bronquios y pulmones, facilitando infecciones a repetición y causando problemas respiratorios. Otra manifestación es el bloqueo de los ductos pancreáticos, causando problemas en el sistema digestivo.
A pesar de no tener cura, diversas medidas terapéuticas permiten mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.
Fuente: piecito.org